Ινομυαλγία. Η αναζήτηση των αιτίων της στο γονιδίωμα συνεχίζεται!
Σ. Δικαίου, Ρευματολόγος, (stavrouladikeou@windowslive.com).
Σύμφωνα με μία αναδρομική μελέτη από την California δύο γενετικοί πολυμορφισμοί συσχετίσθηκαν στατιστικά με την ινομυαλγία, του γονιδίου που κωδικοποιεί την C-reactive protein και του γονιδίου που κωδικοποιεί το ένζυμο protein tyrosine phosphatase nonreceptor type 11 (PTPN11). Σύμφωνα με τους ερευνητές αυτά τα ευρήματα θα μπορούσαν να συνεισφέρουν στην ανακάλυψη καλύτερων διαγνωστικών και θεραπευτικών προσεγγίσεων για τη νόσο και πιθανόν να αποτελέσουν δύο βιοδείκτες για την ινομυαλγία.
Στο ετήσιο συνέδριο της American Academy of Pain Medicine το 2016 αναφέρθηκε ότι σε αντίθεση με την εξέλιξη στην έρευνα και την εξέλιξη στην κατανόηση των μηχανισμών που έχει γίνει τα τελευταία χρόνια σχετικά με την ινομυαλγία, η νοσολογική αυτή οντότητα παραμένει αδιάγνωστη στους 3 από τους 4 ανθρώπους που πάσχουν από αυτή.
Οι συγγραφείς του άρθρου αναφέρουν ότι η αιτιολογία της ινομυαλγίας δεν είναι γνωστή και παρόλο που το American College of Rheumatology έχει δημοσιεύσει κριτήρια για την διάγνωση της ινομυαλγίας, δεν υπάρχουν διαγνωστικά tests και τα standard εργαστηριακά tests δεν μπορούν να βοηθήσουν. Στην πραγματικότητα οι ασθενείς επισκέπτονται συχνά αρκετούς ιατρούς ή άλλους επαγγελματίες υγείας σε μια προσπάθεια κατανόησης των συμπτωμάτων τους και βεβαίως για να θεραπευτούν.
Η παθογένεια της ινομυαλγίας παραμένει ακαθόριστη. Δεν είναι μέχρι σήμερα γνωστό πώς οι γενετικοί πολυμορφισμοί συνεισφέρουν στην εμφάνιση αυτής της διαταραχής ή εάν μπορούν να αποτελέσουν προγνωστικούς δείκτες για την εμφάνιση της στο μέλλον.
Σε αυτή την πολυκεντρική αναδρομική μελέτη έλαβαν μέρος 108 ασθενείς με ινομυαλγία και 104 controls. Διεξήχθη από τον 09/2014 έως τον 01/2015 σε 26 διαφορετικά κέντρα στις ΗΠΑ και στα δείγματα έγινε γενετική ανάλυση για 128 πολυμορφισμούς γονιδίων. Οι πολυμορφισμοί σε δύο γονίδια, στο γονίδιο της CRP και στο γονίδιο της PTPN11 παρουσίασαν στατιστική σημαντικότητα στους ασθενείς με ινομυαλγία.
Το CRP C-allele συσχετίσθηκε με υψηλότερες συγκεντρώσεις CRP στο πλάσμα. Το εύρημα αυτό το οποίο δείχνει την συσχέτιση του CRP C-allele με την ινομυαλγία συμφωνεί με προηγούμενες μελέτες και καταδεικνύει πιθανόν την χρησιμότητα του γενετικού αυτού test για να ξεχωρίσει τους ασθενείς που είναι high risk για αυξημένη CRP και ινομυαλγία. Η CRP είναι ένας δείκτης φλεγμονής και πιθανόν αυτός ο πολυμορφισμός δεικνύει μια γενετική προδιάθεση σε φλεγμονώδεις διαδικασίες.
Επίσης βρέθηκε μια σημαντική και νέα συσχέτιση του πολυμορφισμού του γονιδίου PTPN11 με την ινομυαλγία. Το PTPN11 γονίδιο κωδικοποιεί το ένζυμο PTPN11 που ανήκει στην οικογένεια των πρωτεινών tyrosine phospatase, το οποίο εκφράζεται στους περισσότερους ιστούς και είναι υπεύθυνο για την μετάδοση του μηνύματος των κυτταροκινών στο ανοσοποιητικό σύστημα όπως επίσης και για την ρύθμιση της απάντησης του σώματος στο stress συμπεριλαμβανομένης της φλεγμονής. Ο πολυμορφισμός του γονιδίου PTPN11πιθανόν παίζει έναν ανεξήγητο ρόλο στο φλεγμονώδες στοιχείο της ινομυαλγίας . Η PTPN1 εμπλέκεται επίσης σε διάφορες εκδηλώσεις από το έντερο - πολλοί άνθρωποι με ινομυαλγία παρουσιάζουν προβλήματα από το έντερο - όμως δεν είναι σίγουρη αυτή η συσχέτιση γιατί αυτό αποτελεί ένα νέο εύρημα.
Η παραπάνω ερευνητική ομάδα συνεχίζει την μελέτη των γενετικών πολυμορφισμών στην ινομυαλγία και υποστηρίζει ότι εάν μπορούσαμε να κάνουμε γενετική ανάλυση σε όλους τους ασθενείς με ινομυαλγία, θα ήταν ίσως δυνατόν να αναγνωρίσουμε τους ασθενείς που πραγματικά έχουν ινομυαλγία από τους ασθενείς που έχουν κάτι άλλο και έχουν λανθασμένα διαγνωσθεί ότι πάσχουν από ινομυαλγία.
Σχόλιο: Από διάφορες μελέτες για πολυμορφισμούς γονιδίων που έχουν γίνει μέχρι τώρα κάποιοι πολυμορφισμοί έχουν θεωρηθεί ως παράγοντες κινδύνου εμφάνισης της ινομυαλγίας. Αυτοί οι πολυμορφισμοί μπορεί να επηρεάζουν την σοβαρότητα των συμπτωμάτων και ίσως θα μπορούσαν να αποτελέσουν στόχους για την θεραπευτική αντιμετώπιση. Όμως οι γενετικοί αυτοί παράγοντες δεν εξηγούν πλήρως την αιτιολογία της ινομυαλγίας. Επίσης δεν έχουν μελετηθεί κατά πόσον οι γενετικοί αυτοί παράγοντες επηρεάζουν την πορεία της νόσου και την θεραπευτική έκβαση. Απαιτούνται λοιπόν προοπτικές μελέτες με μεγάλους αριθμούς ασθενών για να καταλάβουμε τον ρόλο των γενετικών παραγόντων στην ινομυαλγία.
Πηγή= Pain Medicine News Sat, 04 Jun 2016, Ms Badura reported at the 2016 annual meeting of the American Academy of Pain Medicine,