Είναι η παροδική οστεοπόρωση κληρονομική;
Κων/νος Σαρόπουλος, Χειρουργός Ορθοπαιδικός, Δ/ντής Η΄ Ορθοπαιδικής Κλινικής Ερρίκος Ντυνάν (konsaropoulos@gmail.com)
Η παροδική ή περιοχική οστεοπόρωση (transient osteoporosis) προσβάλλει ασθενείς μέσης ηλικίας με συνηθέστερη εντόπιση τη μηριαία κεφαλή, τον έσω μηριαίο κόνδυλο, αλλά και την ποδοκνημική ή τις αρθρώσεις του ποδιού. Προκαλεί πόνο στην άρθρωση, ιδίως κατά τη φόρτιση και διαγιγνώσκεται βάσει των κλινικών και κυρίως των απεικονιστικών ευρημάτων. Ο παροδικός χαρακτήρας των συμπτωμάτων και των απεικονιστικών ευρημάτων συνηγορεί υπέρ αυτοπεριοριζόμενης νόσου και πράγματι τα συμπτώματα συνήθως υποχωρούν σε 3-12 μήνες.
Στις απλές ακτινογραφίες συνήθως δεν παρατηρούνται ευρήματα. Η οστεοπενία είναι ορατή μετά τις 4-6 εβδομάδες από την έναρξη των συμπτωμάτων και εμφανίζεται σε λιγότερο από το 20% των περιπτώσεων, ενώ το μεσάρθριο διάστημα είναι συνήθως ακέραιο. Το σπινθηρογράφημα οστών, αν και ευαίσθητο, δεν είναι ειδικό στη διάγνωση και δεν χρησιμοποιείται στην κλινική πράξη. Η μαγνητική τομογραφία είναι η εξέταση εκλογής, καθώς μπορεί να αναδείξει, μετά τις πρώτες 48 ώρες από την έναρξη των συμπτωμάτων, την περιοχή του οιδήματος του μυελού των οστών, ενίοτε με λεπτές υποχόνδριες γραμμές χαμηλού σήματος σε όλες τις ακολουθίες παλμών που φαίνεται ότι παριστούν αναστρέψιμα μικροκατάγματα ανεπάρκειας, γι’ αυτό μερικές φορές η νόσος αναφέρεται ως σύνδρομο παροδικού οιδήματος του μυελού.
Παρότι αυτοπεριοριζόμενη και αυτοϊώμενη, χρειάζεται αποφόρτιση, αναλγητικά και αντιοστεοπορωτική αγωγή ώστε να επισπευσθεί η θεραπεία και κυρίως να μειωθεί η πιθανότητα κατάγματος ευθραυστότητας.
Στη μελέτη στην οποία αναφερόμαστε παρουσιάζεται μια κλινική περίπτωση ενός 25χρονου άντρα της λευκής φυλής με περιοχική οστεοπόρωση. Τα ήπια κλινικά ευρήματα, που θα μπορούσαν να δηλώνουν ατελή οστεογένεση (osteogenesis imperfecta), αλλά όμως το ιστορικό των καταγμάτων ευθραυστότητας, οδήγησαν τους ερευνητές να πραγματοποιήσουν γενετική αξιολόγηση και πράγματι βρήκαν μια νέα (de novo) ετεροζυγωτική μετάλλαξη στο γονίδιο COL1A2 που επηρεάζει την οστική μάζα και το σπογγώδες οστούν προδιαθέτοντας σε δοκιδωτά μικροκατάγματα και νόσο με χαρακτηριστικά παροδικής οστεοπόρωσης.
Υπό το πρίσμα αυτής της υπόθεσης η παροδική οστεοπόρωση και ιδίως η μεταναστευτική μορφή της θα μπορούσαν κάλλιστα να είναι η κλινική εικόνα μιας κληρονομικής πάθησης του συνδετικού ιστού που προκαλεί εύθραυστα οστά.
Πηγή: Varenna Μ, Crotti C, et al. A novel mutation in collagen gene COL1A2 associated with transient regional osteoporosis. Osteoporos Int. 2021.