Σύνδρομο VEXAS. Αυτοάνοσο, όχι τόσο σπάνιο και ενίοτε δολοφονικό.
Δρ Αχιλ. Ε. Γεωργιάδης, Ρευματολόγος, (myoskeletiko@gmail.com).
Το σύνδρομο είναι ένα σύνολο κλινικών συμπτωμάτων και φυσικών ευρημάτων που υποδηλώνουν μια συγκεκριμένη παθολογική κατάσταση, για την οποία μια άμεση αιτία δεν είναι απαραίτητα κατανοητή (https://el.wikipedia.org/).
Ξεκίνησα με τον ορισμό του συνδρόμου όπως τον προσδιορίζει η Wikipedia, μια και το σύνδρομο Vexas είναι κάτι καινούργιο, ηλικίας μόνο 2-3 ετών και καλόν είναι να γνωρίζουμε τί ακριβώς θα περιγράψουμε.
Εντοπίστηκε για πρώτη φορά από τον Beck και συν. το 2020 (N Engl J Med 2020; 383:2628-2638, DOI: 10.1056/NEJMoa2026834) και το όνομα του προέρχεται από τα αρχικά των λέξεων Vacuoles, E1-ubiquitin-activating Enzyme, X-linked, Autoinflammatory, Somatic. Αρα είναι αυτοφλεγμονώδες σύνδρομο και οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου του UBA1 (ubiquitin-like modifier activating enzyme 1). Το ένζυμο αυτό είναι υπεύθυνο για τον προσδιορισμό και την αντιμετώπιση των λανθασμένα αναδιπλωμένων πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στον οργανισμό, οι οποίες πρέπει να αποδομηθούν και να καταστραφούν ειδάλλως προκαλούν βλάβη σε ορισμένα όργανα. Καινούργια στοιχεία δείχνουν ότι ο επιπολασμός του στους λευκούς άνδρες είναι 1 στους 4269, από την ηλικία 50 ετών και πλέον, ενώ στις γυναίκες είναι πολύ σπανιότερο (1 στις 26,238) (Beck et al., JAMA. 2023;329(4):318-324. doi:10.1001/jama.2022.24836).
To VEXAS χαρακτηρίζεται από αναιμία η οποία συνδυάζεται με φλεγμονή των αρθρώσεων, των πνευμόνων και του δέρματος. Οπως γίνεται εύκολα κατανοητό ο συνδυασμός αυτών των ευρημάτων δεν είναι σπάνιος και σε άλλες φλεγμονώδεις νόσους, ακόμη και στην ρευματοειδή αρθρίτιδα, με τις οποίες εύκολα μπορεί να γίνει λανθασμένη διάγνωση. Το θέμα γίνεται δραματικό διότι εάν δεν διαγνωσθεί σωστά και δεν αντιμετωπισθεί κατάλληλα μπορεί ο ασθενής να καταλήξει μέσα στα επόμενα 9 χρόνια, ιδιαίτερα σε αυτούς που πάσχουν από την βαρύτερη μορφή του συνδρόμου (Geisinger MyCode Community Health Initiative).
Οπως και σε όλες τις πολυσυστημικές φλεγμονώδεις νόσους η διάγνωση είναι εξαιρετικά δύσκολη και πρέπει ο γιατρός να γνωρίζει το σύνδρομο για να το αναζητήσει διαμέσου ειδικών γονιδιακών εξετάσεων για να δώσει την κατάλληλη θεραπεία. Εάν δεν μπορεί να το επιβεβαιώσει εργαστηριακά τότε στηρίζεται στα συμπτώματα και σε κάποια έμμεσα ευρήματα όπως την αναιμία, την πτώση των αιμοπεταλίων και την άνοδο όλων των φλεγμονωδών παραγόντων του αίματος. Οι μη διαγνωσμένοι ασθενείς επιζούν μόνο με την συνεχή χορήγηση κορτικοστεροειδών.
Σε αυτούς τους οποίους το σύνδρομο είναι πιθανόν μόνον η χορήγηση φαρμάκων με αντικυτταροκινική δράση ή με βιολογικούς παράγοντες ή άλλα DMARDs (disease-modifying antirheumatic agents) μπορεί να βοηθήσει. Κάποιοι εφαρμόζουν μεταμόσχευση μυελού και έχουν καλά αποτελέσματα. Πάντως δύσκολα οι ασθενείς αποδεσμεύονται τελικά τελείως από τα κορτικοστεροειδή.
Ο στόχος του σημερινού άρθρου δεν είναι μόνο η περιγραφή ενός νέου φλεγμονώδους συνδρόμου, αρκετά συχνού (έχουν ανακοινωθεί μέχρι τώρα περίπου 400 περιπτώσεις στις ΗΠΑ και στην Ευρώπη) και όπως είναι λογικό θα υπάρχουν πάρα πολλές ακόμη, προφανώς αδιάγνωστες και όπως ανέφερα δυνητικά θανατηφόρες, αλλά κυρίως να τονίσουμε ότι σε ένα πολυσυστημικό σύνδρομο η συνεργασία πολλών ιατρικών ειδικοτήτων είναι απαραίτητη και θα τόνιζα και αναγκαία, εάν θέλουμε να βοηθήσουμε ή να σώσουμε την ζωή κάποιων ασθενών.
Η Ιατρική πλέον έχει γίνει πάρα πολύ πολύπλοκη για να γνωρίζει κάποιος όλες τις παθήσεις και τις παραλλαγές τους και ευτυχώς ή «δυστυχώς» εξελίσσεται συνεχώς. Σαν πρώτη λύση θα είναι η συμμετοχή διάφορων ειδικοτήτων σε όλα τα συνέδρια των ειδικών εταιρειών, σε μια μοναδική συνεδρία για σπάνια πολυσυστημικά σύνδρομα, αντί να συζητάμε τα ίδια και τα ίδια, όπως συνηθίζεται. Ο Πυθαγόρειος φιλόσοφος και ποιητής Επίχαρμος είχε πει: «Α δε χειρ ταν χείρα νίζει. δος τι λάβοις τι κα» δηλαδή «Το ένα χέρι νίβει τα’ άλλο. Δώσε κάτι, για να πάρεις κάτι» (https://www.periou.gr). Eτσι πρέπει πλέον να κάνουμε όλοι μας εάν θέλουμε να βοηθήσουμε τον εαυτό μας και τον ασθενή μας.